Врожденные пороки сердца (ВПС) – самые частые пороки развития. Общая распространенность около 1 %.
Сердце плода начинает формироваться уже на первом месяце развития в утробе матери, а окончательные изменения в кровообращении плода происходят только после рождения.
На любом этапе этого развития может возникнуть нарушение, в результате которого формируется порок сердца. Самые тяжелые пороки сердца формируются в раннем периоде развития.
Тема врожденных пороков сердца очень сложна, пороки встречаются разные, могут сочетаться друг с другом, чем могут усложнять, а иногда, наоборот, облегчать симптомы заболевания.
Классификация врожденных пороков сердца.
По основной классификации ВПС делятся на:
Цианотичные пороки (синие) — с право-левым сбросом крови, со смешиванием артериальной и венозной крови. За счет циркуляции крови бедной кислородом, кожа ребенка приобретает синий оттенок.
Нецианотичные (бледные) пороки с лево-правым сбросом крови, без смешивания артериальной и венозной крови.
И каждый порок делится на типы по распределению тока крови (гемодинамике):
— с обеднением сосудистого легочного рисунка, но сердце не увеличено
— с обеднением сосудистого легочного рисунка, но сердце увеличено
— с обогащением сосудистого легочного рисунка
— с венозным застоем в легких, выраженным увеличением сердца у новорожденных
— с неорганическим поражением сердца
— с органическим поражением сердца
Дуктус-зависимые врожденные пороки сердца – пороки, при которых жизнь ребенка зависит от работы открытого артериального протока (ОАП). При его закрытии нарушается кровоснабжение органов, что приводит к резкому ухудшению состояния ребенка и смерти. Многие, но не все, цианотические врожденные пороки сердца зависят от протоков.
25% из всех ВПС требуют оперативного вмешательства уже на 1 году жизни и называются критическими.
Критические пороки сердца требуют немедленного вмешательства, иногда уже в первые сутки жизни, поэтому важно выявлять их еще внутриутробно. У детей, которым диагноз не был поставлен в первые дни, риск смерти достигает 30%.
С помощью каких методик можно заподозрить и поставить диагноз?
Еще во время беременности эхокардиография плода надежно выявляет многие пороки развития уже на 16-й неделе внутриутробного развития. При обнаружении тяжелых и плохо поддающихся лечению пороков сердца предлагают прерывание беременности или родоразрешение в стационарах, где новорожденному будет оказана надлежащая помощь.
Пульсоксиметрия — измерение насыщенности крови кислородом на правой руке и любой ноге, как скрининг, является обязательным исследованием в роддомах для выявления критических ВПС еще до того, как ребенка увидит участковый педиатр.
Измерение артериального давления тоже введено в скрининг новорожденного в роддоме и эффективно без визуализирующих методик помогает выявить критические ВПС. Измеряется давление на правой руке и любой ноге.
Анамнез матери (подробный расспрос мамы)
Заболевания матери, перенесенные во время беременности, применение лекарственных препаратов, воздействие внешних факторов, профессиональная вредность – все это важно при сборе анамнеза, и уже на этом этапе могут вызвать настороженность.
Анамнез ребенка (его рост и развитие)
При разных врожденных пороках сердца жалобы могут быть разными. При более сложных ВПС, которые в большей степени влияют на работу сердца жалобы проявляются раньше, могут отмечаться с первого дня жизни. У грудных детей это: учащенное дыхание, повышенная потливость, очень длительное кормление, похолодание конечностей. У детей постарше — задержка роста, отечность лодыжек, припухлость лица и век, одышка и учащенное дыхание, боли в груди и обмороки. Также есть врожденные пороки сердца, которые протекают бессимптомно и выявляются на плановой эхокардиографии.
После беседы и осмотра врач может заподозрить ВПС, отмечая отклонения от нормы:
— изменение пульса и артериального давления
— увеличение печени и селезенки
— увеличение размеров сердца
— изменение формы грудной клетки
— шумы
Эхокардиография (ЭХО-КГ). По ЭХО-КГ врач оценивает анатомию сердца и если имеется порок, то его будет видно глазом. Это самое эффективное исследование для исключения врожденных пороков сердца и его диагностическая ценность часто не уступает инвазивным методикам (катетеризации сердца). Поэтому, в качестве скрининга проводится всем здоровым детям в 1 месяц жизни и в 6 лет.
Основным и самым ценным исследованием при ВПС является ЭХО-КГ, но есть ряд диагностик, которые дополняют его.
Электрокардиография (ЭКГ)
Электрокардиография проводится с целью оценки проводящей системы сердца и напрямую ВПС увидеть по ЭКГ нельзя, но есть ряд косвенных признаков, которые могут указывать на изменения в анатомии сердца, поэтому ЭКГ, несомненно, очень важна в диагностике, но по ЭКГ исключить ВПС невозможно.
Рентгенография
Дает дополнительную информацию и позволяет выявить отек легких, оценить кровенаполнение сосудов, размер сердца, положение и размеры аорты и легочного ствола. Всегда проводится перед и после оперативного вмешательства.
МРТ
Позволяет воссоздать трехмерную структуру сердца и количественно оценить массу миокарда, объемы и функцию желудочков.
МРТ используется реже, чем ЭХО-КГ и имеет меньшую диагностическую ценность, но иногда является необходимым в получении дополнительной информации по анатомии сердца и сосудов на этапе подготовки ребенка к оперативному лечению.
Катетеризация сердца
Под контролем рентгеноскопии через бедренную, внутреннюю яремную или подключичную вену и бедренную артерию в полость сердца вводится катетер (тонкая и длинная пластиковая трубочка) с помощью которого вводится контрастное вещество, проводятся пробы и выявляются нарушения в ветвях легочных артерий, которые не видны на ЭХО-КГ.
С помощью эндоваскулярных методов можно провести не только диагностическую процедуру, но и малоинвазивные операции по устранению некоторых ВПС.
Факторы риска.
- Недоношенность. Риск врожденных пороков сердца (за исключением изолированного открытого артериального протока) в два-три раза выше у недоношенных (гестационный возраст <37 недель) по сравнению с доношенными детьми.
- Семейный анамнез. Если у одного из родителей есть ВПС, то риск ВПС у ребенка увеличивается в три раза.
- Генетические синдромы и внесердечные аномалии распространены у пациентов с ВПС. Многие генетические синдромы связаны с повышенным риском ВПС.
- Заболевания матери. К состояниям матери, повышающим риск ВПС, относятся: сахарный диабет, гипертония, ожирение, фенилкетонурия, заболевания щитовидной железы, системные заболевания соединительной ткани и эпилепсия.
Помимо заболеваний матери, на риск возникновения ВПС влияют лекарственные препараты, принимаемые во время беременности (например, фенитоин, третиноин и ретиноевая кислота), а также курение и/или употребление алкоголя.
- Внутриутробные инфекции. ВПС может возникнуть в результате врожденных инфекций (например, краснухи). Грипп матери или гриппоподобное заболевание во время беременности также повышает риски развития ВПС.
К сожалению, все причины развития врожденных пороков сердца до сих пор неизвестны.
В настоящее время хирургия врожденных пороков сердца шагнула вперед настолько, что люди с успешно прооперированным пороком сердца живут нормальную жизнь, достигают взрослого возраста, а женщины успешно вынашивают и рожают детей.