Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) — редкое наследственное заболевание, при котором возникают эпизоды полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардии на фоне физической и/или эмоциональной нагрузки.
Распространенность КПЖТ
Предполагаемая распространенность заболевания 1:10000, встречается с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин. Впервые симптомы чаще всего появляются в детстве или в подростковом возрасте, хотя сообщается о единичных случаях дебюта в возрасте старше 30 лет. Как правило, пациенты рассказывают о семейной истории внезапной сердечной смерти несовершеннолетних или обмороков.
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)
Причины КПЖТ
Известно 2 генетических типа КПЖТ в зависимости от того, в каком гене произошла мутация:
— в гене сердечного рианодина (RyR2) – аутосомно-доминантный тип
— в гене кардиального кальсеквестрина (CASQ2) – это более редкий рецессивный вариант.
При обеих мутациях через разные механизмы провоцируется высвобождение кальция внутри клетки, что приводит к перегрузке клеток миокарда кальцием. Это в свою очередь приводит к нарушению электрической активности в кардиомиоците и может вызвать нарушения ритма.
Клиническая картина КПЖТ
Заболевание длительно может протекать бессимптомно, и выявляться только в результате семейного скрининга.
К симптомам заболевания относят появление на фоне эмоционального или физического стресса:
— кратковременного обморока или предобморочного состояния
— эпизода тахикардии
— внезапной потери сознания из-за желудочковой тахикардии
— эпизода внезапной сердечной смерти (фибрилляции желудочков)
Диагностика КПЖТ
Диагностика при КПЖТ является сложной задачей. Вне жалоб пациенты имеют абсолютно нормальную электрокардиограмму покоя и по эхокардиографическому исследованию не выявляются стуктурные изменения.
Рекомендовано проведение:
— Холтеровского мониторирования
— теста с физической нагрузкой, во время которого появляются характерные желудочковые аритмии (двунаправленная или полиморфная ЖТ)
— генетическое тестирование патогенных вариантов в генах рецептора кальциквестрина 2 (CASQ2) и рецептора сердечного рианодина (RYR2) у пациентов с подозрительной клинической картиной или родословной (тестируем всех родственников первой степени родства).
Лечение КПЖТ
Какие же подходы к лечению КПЖТ.
- Первая линия терапии – препараты из группы неселективных бета-адреноблокаторов без внутренней симпатомиметической активности. Терапию рекомендуют и пациентам высокого риска (у кого уже были эпизоды желудочковой тахикардии) и низкого риска (у кого пока не было симптомов).
После начала терапии пациенты должны находиться под тщательным наблюдением на предмет любых спонтанных или вызванных стрессом желудочковых нарушений ритма (ежегодное суточное мониторирование ЭКГ и/или стресс-тест).
- Для пациентов с КПЖТ, которые пережили внезапную остановку сердца (SCA) или имеют устойчивые желудочковые тахикардии, несмотря на терапию бета-блокаторами, рекомендована имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) в дополнение к терапии бета-блокаторами.
- Возможно назначение комбинированной антиаритмической терапии у пациентов, которым не достаточно терапии бета-адреноблокаторами.
- Если симптомы остаются после максимально переносимой медикаментозной терапии и ИКД, предлагают левостороннюю сердечную симпатическую денервацию (то есть устранение влияния симпатической нервной системы на сердце).
Абсолютно всем пациентам рекомендована коррекция образа жизни: ограничение физических нагрузок, главным образом, соревновательных видов спорта, силовых тренировок. Избегание стрессовых ситуаций.